신경근육병의 주요질환

퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀 질환입니다. 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 '운동신경원 질환'이라고 하며, 일명 '루게릭병'이라고도 합니다. 루게릭은 2,130경기 연속 출장 기록을 보유한 야구선수로, 근위축성 측색 경화증 진단을 받은 후 2년 만에 사망하였습니다.

근위축성 측색 경화증은 사지의 근력 약화와 근 위축, 사지 마비, 언어 장애, 호흡 기능의 저하로 인해 수년 내에 사망하는 만성 퇴행성 질환입니다. 초기에는 증상이 매우 미미하여 간과할 수 있습니다. 점차 팔과 다리에 경련이 발생하거나 힘이 빠져 자주 넘어지며, 목소리가 잘 나오지 않아 의사소통이 어려워집니다. 말기에는 삼킴 기능 장애로 인해 음식을 삼키지 못하여 쉽게 사레들고 호흡곤란이 발생합니다. 원칙적으로 근위축성 측생 경화증(루게릭병)은 운동신경 세포만 손상되는 질환이기 때문에 감각 장애, 방광 기능 장애, 지적 기능 장애는 거의 나타나지 않습니다.

서울아산병원 질환백과 발췌

근육병은 점진적인 근력 감소로 인해 보행 능력 상실, 호흡 근력 약화, 심장 기능 약화 등이 나타나는 진행성 질환입니다. 결국에는 신체 장애가 생겨 모든 일상생활을 남에게 의지해야 합니다. 근육병은 선천성 근육병과 후천성 근육병으로 나눌 수 있습니다.

근육병의 특징적인 증상은 근력이 점차 약해지는 것입니다. 영아의 경우 보행 이상, 운동 기능, 발달 지연이 나타납니다. 점차 근육 긴장 저하와 연하 곤란, 호흡 곤란 등을 동반하기도 합니다. 청소년기 이후에 발병하는 경우에는 근지구력이 점차 약해져서 잘 넘어지며 계단 오르기를 힘들어 합니다.그 외에 근력, 근경련, 근위축 등이 함께 발생할 수 있습니다. 종아리 근육이 커진 것처럼 보이기도 하지만, 실제로는 근육이 발달한 것이 아니라 근육 대신 지방이나 결합 조직이 뭉친 것입니다. 관절 주위의 근육이나 건이 수축하여 관절이 굽혀져서 움직임이 자유롭지 않은 상태가 되기도 합니다. 척추 측만이 나타날 수 있습니다. 눈을 뜨게 하는 근육이 약해져 눈을 잘 뜨지 못하는 증세가 동반될 수 있습니다.

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척수성근위축증은 척수의 전각세포나 뇌간핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 약화나 소실이 나타나는 임상적, 유전학적으로 다양한 질환군을 의미합니다. 지각신경세포는 정상이며 상부 운동 뉴런 역시 이상이 없습니다. 이 과정은 태생기에 시작되어 영아기 및 소아기를 거쳐 진행됩니다. 이는 소아기에 뒤센(Duchenne) 근이영양증 다음으로 흔한 신경근 질환입니다. 대부분 상염색체 열성 유전 방식을 보이며, 드물게 상염색체 우성 유전됩니다.

이 질환은 발생 연령과 병의 진행 경과에 따라 제1형~제4형으로 분류하는 방법을 채택하고 있습니다. I형과 일부분의 II형에서 섬유속형성( fascicution)이라는 비정상적인 혀의 움직임과 안면 근육의 움직임이 나타나기도 합니다. 감각 기능, 지능, 정서 상태는 정상입니다. 척수근위축증 환자는 정도 이상의 밝거나 명랑한 사회적인 성향을 보이기도 합니다. SMA의 결손 유전자는 제5번 염색체에 존재합니다.

이 질환은 걷거나 머리와 목을 조정하거나 삼키는 데 사용되는 수의적 근운동에 영향을 미칩니다. 주로 질환의 근원이 되는 지점과 가장 가까운 근육부터 영향을 받습니다. 일반적으로 근육의 힘이 빠지는 현상은 팔보다 다리에서 더 심하게 나타납니다.

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